今年2月29日是第十七届国际罕见病日。中国罕见病联盟牵头联合全国多家医院于2月26日至3月3日开展“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”系列活动。其中，淮北市人民医院专场在3月3日以“神经系统罕见病”为主题，举办了全国线上神经系统罕见病公益讲座。

市人民医院医护团队以《早发型帕金森病的诊疗新进展》《CADASIL诊治》《肯尼迪病的诊疗》《“吞”之有道“咽”之有理-吞咽障碍的康复及护理》为题，作了精彩讲座，分享了临床中常见又容易误诊的罕见疾病，并呼吁大家共同关注罕见病及罕见病患者群体。

罕见病(RareDisease)又称“孤儿病”，是发病率极低的一大类疾病的统称。在我国，有超过2000万名罕见病患者，罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中超过一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。

据了解，常见的罕见病有以下几种。

1.白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

2.肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3.特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的概率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5.线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

“罕见病”不“罕见”，早诊早治是关键。市人民医院高度重视罕见病工作，通过新媒体宣传、公益义诊和培训、基因检测等多种方式加强科普宣传，让更多人认识、关注罕见病。医院还积极与北京协和医院对接，每周进行远程教学，针对罕见病诊断对各科医生进行培训，提高首诊医生对罕见病的诊疗经验和意识，为罕见病患者提供更加专业的医疗服务。

记者 黄旭 通讯员 王丹